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不容忽视的易栓症
                                                       检验科  阎泽君
   
    易栓症不是单一疾病,而是指由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的遗传性或获得性缺陷或存在获得性危险因素而容易发生血栓栓塞的疾病或状态,分为遗传性和获得性两类。目前血栓性疾病已逐步取代肿瘤等疾病成为威胁中老年人健康的首要疾病。

    常见的遗传性易栓症有蛋白C(PC)缺陷症、蛋白S(PS)缺陷症、抗凝血酶(AT)缺陷症、因子V Leiden突变和凝血酶原20210A突变等,是基因缺陷导致相应蛋白减少和(或)质量异常所致,可通过基因分析和(或)蛋白活性水平测定发现。据北京协和医院、中国医学科学院血液学研究所、上海瑞金医院、江苏省血液病研究所四家单位联合调查,中国汉族人群遗传性易栓症主要以AT、PC和PS缺乏为主。天然抗凝蛋白缺陷的杂合子发生
血栓的危险性比正常人高约10倍,以AT缺陷的危险性最高。

    获得性易栓症有些是容易引发血栓的疾病,如抗磷脂综合征、肿瘤,还有一些则是易发生血栓的危险状态,如制动、创伤、手术等。其中,年龄是最大的获得性危险因素,老年人静脉血栓形成的危险性比儿童高近千倍。长时间制动、口服避孕药和激素替代疗法、妊娠和产褥期、恶性肿瘤也是易栓症的获得性危险因素。恶性肿瘤患者中静脉血栓形成的发生率高达3%-18%。抗磷脂抗体主要包括狼疮抗凝物、抗心磷脂抗体和抗β2-糖蛋白1抗体,是较常见的获得性易栓症--抗磷脂综合征的主要致病因素,抗磷脂抗体也可独立存在。抗磷脂抗体阳性患者血栓形成的发生率为30%-40%。在年龄小于45岁的急性心肌梗死患者中,20%有抗磷脂抗体,且有明显的再梗死危险。40%左右的50岁以下脑动脉缺血患者有抗磷脂抗体。此外,高凝血因子水平、高同型半胱氨酸血症、高D-二聚体浓度也与易栓症相关。

    易栓症的主要临床表现为血栓形成,血栓类型以静脉血栓为主。在静脉血栓形成中以深静脉血栓形成(DVT)的危害较大。肺栓塞(PE)是DVT常见和严重的并发症,也是静脉血栓形成导致死亡的主要原因。

    每一种遗传性易栓症或获得性易栓因素诱发静脉血栓的危险度不尽相同。通常情况下,仅存在1种血栓危险因素不会引起静脉血栓,但多种血栓危险因素并存时,静脉血栓形成的危险性大大增加。大多情况下,遗传性易栓症是在获得性易栓状态下发生血栓事件。

    我院检验科率先在承德市开展了易栓症相关实验室检查,除常规凝血检测和D-二聚体(D-Dimer)、纤维蛋白(原)降解产物(FDP)外,还开展了易栓症检测(包括抗凝血酶、蛋白C、蛋白S、狼疮抗凝物)和抗磷脂抗体(包括狼疮抗凝物、抗心磷脂抗体、抗β2-糖蛋白1抗体)检测。作为全市血友病定点医院检测实验室,我院检验科还开展了VIII因子活性、IX因子活性和血管性假性血友病因子(vWF)抗原检测,填补了我市血友病检测的空白。
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